Um estudo publicado na revista científica The Lancet Regional Health – Americas revelou que 1 em cada 10 brasileiros analisados carregava mutações hereditárias associadas ao câncer. A pesquisa sequenciou o genoma completo de 275 pacientes diagnosticados com câncer de mama, próstata ou intestino atendidos em hospitais públicos das cinco regiões do Brasil. O levantamento integra o projeto Mapa Genoma Brasil, coordenado pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo, com apoio do Ministério da Saúde por meio do PROADI-SUS.
Pesquisa aponta impacto das mutações hereditárias
Os pesquisadores identificaram alterações genéticas capazes de aumentar significativamente o risco de desenvolvimento de câncer ao longo da vida. Além disso, essas mutações podem ser transmitidas entre familiares por gerações.
Segundo os especialistas envolvidos no estudo, a descoberta dessas alterações no DNA permite que médicos adotem estratégias terapêuticas mais específicas para cada paciente. Em diversos casos, a identificação genética altera diretamente o tratamento indicado.
Genes BRCA1 e BRCA2 ampliam opções terapêuticas
Pacientes diagnosticados com câncer de mama que apresentam mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 podem ser incluídos em tratamentos com medicamentos conhecidos como inibidores de PARP. Esse tipo de terapia atua especificamente em tumores relacionados a defeitos genéticos hereditários. Sem a realização de exames genéticos, muitos pacientes deixam de receber terapias direcionadas, já que a mutação não seria identificada durante o tratamento convencional.
Alterações genéticas também influenciam tratamento do câncer de intestino
O estudo também destacou a importância da genética nos casos de câncer intestinal. Pessoas com mutações em genes como MLH1, MSH6 e PMS2 podem desenvolver tumores com instabilidade de microssatélites, característica que costuma indicar boa resposta à imunoterapia.
Esse tipo de abordagem utiliza o próprio sistema imunológico do paciente para combater as células cancerígenas. A identificação da mutação, portanto, pode modificar completamente a condução clínica da doença.
Câncer hereditário pode atingir familiares sem sintomas
Outro ponto considerado relevante pelos pesquisadores envolve os familiares dos pacientes que apresentaram mutações hereditárias. Entre aqueles que aceitaram participar da investigação genética, quase 40% também carregavam a mesma alteração no DNA, embora ainda não tivessem desenvolvido câncer.
O dado reforça a importância do rastreamento genético preventivo. A descoberta antecipada permite o acompanhamento médico contínuo e a adoção de medidas de vigilância antes mesmo do surgimento da doença.
Risco elevado em portadores de mutações específicas
Pessoas com alterações no gene BRCA1, por exemplo, podem apresentar risco de até 85% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida. Já o risco de câncer de ovário pode chegar a 60%. Nesses casos, as diretrizes médicas recomendam exames periódicos, como ressonância magnética anual a partir dos 25 anos. Dependendo da avaliação clínica, também podem ser consideradas cirurgias preventivas.
Outra mutação destacada na pesquisa foi a TP53, associada à Síndrome de Li-Fraumeni. Essa condição genética está relacionada a uma probabilidade superior a 90% de desenvolvimento de algum tipo de câncer durante a vida. Pacientes com essa síndrome costumam realizar monitoramento intenso, incluindo ressonâncias de corpo inteiro e acompanhamento multidisciplinar frequente.
Já a Síndrome de Lynch, causada por alterações em genes como MLH1, está associada ao aumento expressivo do risco de câncer de intestino. Em algumas situações, a chance pode alcançar 80%, exigindo colonoscopias regulares desde a juventude.
Mutação TP53 R337H tem forte presença no Brasil
Os pesquisadores também identificaram a presença da mutação TP53 R337H, considerada uma variante genética com forte incidência em território brasileiro. Estudos anteriores conduzidos pela oncogeneticista Maria Isabel Achatz apontaram que essa alteração genética teria origem em um ancestral comum que viveu há cerca de 300 anos, especialmente nas regiões Sul e Sudeste do país.
Atualmente, estimativas indicam que a mutação esteja presente em aproximadamente uma em cada 300 pessoas em determinadas regiões brasileiras, número considerado elevado em comparação com outros países. Para os especialistas, a recorrência dessa alteração genética reforça a necessidade de ampliar o acesso ao rastreamento genético no Sistema Único de Saúde (SUS).
Histórico familiar pode indicar predisposição ao câncer
Especialistas alertam que casos de câncer de mama, próstata, intestino ou ovário em parentes próximos, principalmente antes dos 50 anos, podem indicar predisposição hereditária.
Nessas situações, médicos podem encaminhar pacientes para avaliação em serviços especializados em oncogenética disponíveis em hospitais de referência do SUS. O teste genético, quando recomendado, auxilia na identificação de mutações hereditárias e permite orientar estratégias preventivas para outros membros da família.
